主要作者：哈佛医学院的Geoffrey R. Oxnard博士

CCGA研究是一项前瞻性、多中心的观察性研究，中期分析结果为血液检查将来能够检测到早期肺癌提供了证据。今年ASCO年会上，来自美国哈佛医学院的Geoffrey R. Oxnard博士介绍了该研究（Abstract LBA8501）

主要作者：哈佛医学院的Geoffrey R. Oxnard博士

游离DNA(cfDNA)是一种无细胞状态的胞外DNA，主要由单链和双链 DNA 的混合物组成，部分也以游离DNA 片段的形式存在。肿瘤患者中，cfDNA主要来源于肿瘤细胞的坏死或凋亡、微转移灶或循环肿瘤细胞的裂解和增殖旺盛的肿瘤细胞。 健康人外周血也存在 cfDNA，但含量极少，肿瘤患者的外周血 cfDNA 含量较健康人明显增高。有研究者发现胃肠道恶性肿瘤患者外周血 cfDNA 平均为 412 ng/ mL，较正常人群约高 4 倍， 研究者认为外周血cfDNA 水平对胃肠道恶性肿瘤有一定诊断价值。 cfDNA 因其采集简便、无创等特点，在肿瘤诊断、预后中显现出越来越重要的应用前景。

若在肺癌早期就诊断出癌症，那么患者生存率将明显提高。目前，血浆cfDNA基因组分析主要用于晚期肺癌靶向治疗的选择等方面，但还不适用于早期肺癌检测。本研究旨在探讨基于cfDNA的无创检测方法用于早期肺癌检查是否可行。

CCGA研究共纳入美国和加拿大141个地区的15,000名参与者（其中70％患有癌症，30％健康人群）。本报告来自CCGA的第一个预实验的子研究，对参与者的血液样本进行了三种测序分析，涉及了所有分期的20种不同的癌症类型。三种检测方法可以检测癌症标志物用于早期癌症检测的开发，包括：靶向测序以检测非遗传（体细胞）突变；全基因组测序（WGS）来检测体细胞基因拷贝数变化；血液cfDNA的全基因组甲基化测序（WGBS）来检测异常血液游离DNA甲基化。